Emofilia B nel Rhodesian Ridgeback

L’emofilia è un disturbo della coagulazione del sangue che espone il soggetto a episodi di sanguinamento anomalo e spontaneo. La coagulazione è il processo di formazione del coagulo, ossia la trasformazione fisica del sangue da liquido ad uno stato gelatinoso chiamato coagulo che limita la perdita di sangue.

L’Emofilia B è causata dalla carenza ereditaria della proteina della coagulazione del sangue chiamata fattore IX, che interviene nella fase di stabilizzazione del coagulo chiamato ad arrestare l’evento emorragico. È stato dimostrato che l’Emofilia B è una patologia ereditaria nel Rhodesian Ridgeback legato al cromosoma X, i maschi esprimono la malattia quando ereditano dalla madre il cromosoma X mutato, mentre le femmine saranno malate quando entrambi i due cromosomi X presenteranno da mutazione (ereditato uno dal padre e uno dalla madre). Un soggetto maschio può essere sano (Clear) o malato (Affect), mentre la femmina può essere sana (Clear), portatrice (Carrier) o malata (Affect).

È possibile affermare che colpisce prevalentemente i maschi, anche se è stata descritta una forma sintomatica di Emofilia B nelle femmine portatrici (Carrier) caratterizzata da un quadro clinico più lieve.

Sintomi Emofilia B nel Rhodesian Ridgeback

L’Emofilia B presenta una diversità di segni clinici a seconda della razza interessata, il Rhodesian Ridgeback presenta una grave forma di Emofilia B. La gravità della sintomatologia dipende dall’entità del deficit del fattore IX.

Emofilia B grave: l’attività del fattore IX è inferiore a 1%; l’emofilia si presenta con emorragie spontanee e frequenti, tanto che i cuccioli affetti possono morire alla nascita o entro breve tempo a causa delle emorragie ombelicali. Anche negli adulti il rischio di morte per anemia è elevato a causa degli eventi emorragici ripetuti.

Il Rhodesian Ridgeback affetto può presentare emorragie spontanee nel torace o addome, versamenti articolari spontanei associati a debolezza e zoppia, presenza di sangue nelle feci e nelle urine, epistassi e segni neurologici secondari ad emorragie spinali.

Emofilia B moderatamente grave: l’attività del fattore IX è compresa tra 1% e 5%, si presentano sanguinamenti secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici, ma non di tipo spontaneo.

Emofilia B lieve: l’attività del fattore IX è compresa tra 5% e 40%, si presentano sanguinamenti secondari a traumi oppure interventi chirurgici.

La diagnosi è clinica di un Rhodesian Ridgeback con Emofilia B, avviene per mezzo della misurazione del tempo di coagulazione, la conta piastrinica, e la misurazione dell’attività del fattore IX della coagulazione.

È fondamentale sottolineare che è doveroso da parte dell’allevatore sottoporre i soggetti, prima di avviarli alla carriera di riproduttori, al test genetico per la ricerca della mutazione genica correlata al cromosoma sessuale X.

Sara Venturelli