Emofilia B nel Rhodesian Ridgeback
L’emofilia è
un disturbo della coagulazione del sangue che espone il soggetto a episodi di
sanguinamento anomalo e spontaneo. La coagulazione è il processo di
formazione del coagulo, ossia la trasformazione fisica del sangue da liquido ad
uno stato gelatinoso chiamato coagulo che limita la perdita di sangue.
L’Emofilia B è
causata dalla carenza ereditaria della proteina della coagulazione del sangue
chiamata fattore IX, che interviene nella fase di stabilizzazione del coagulo
chiamato ad arrestare l’evento emorragico. È stato dimostrato che l’Emofilia B
è una patologia ereditaria nel Rhodesian Ridgeback legato al cromosoma X, i
maschi esprimono la malattia quando ereditano dalla madre il cromosoma X mutato,
mentre le femmine saranno malate quando entrambi i due cromosomi X
presenteranno da mutazione (ereditato uno dal padre e uno dalla madre). Un
soggetto maschio può essere sano (Clear) o malato (Affect), mentre la femmina
può essere sana (Clear), portatrice (Carrier) o malata (Affect).
È possibile
affermare che colpisce prevalentemente i maschi, anche se è stata descritta una
forma sintomatica di Emofilia B nelle femmine portatrici (Carrier) caratterizzata
da un quadro clinico più lieve.
Sintomi Emofilia B nel Rhodesian
Ridgeback
L’Emofilia B
presenta una diversità di segni clinici a seconda della razza interessata, il
Rhodesian Ridgeback presenta una grave forma di Emofilia B. La gravità della sintomatologia
dipende dall’entità del deficit del fattore IX.
Emofilia B grave: l’attività del fattore IX è inferiore a 1%;
l’emofilia si presenta con emorragie spontanee e frequenti, tanto che i
cuccioli affetti possono morire alla nascita o entro breve tempo a causa delle
emorragie ombelicali. Anche negli adulti il rischio di morte per anemia è
elevato a causa degli eventi emorragici ripetuti.
Il Rhodesian Ridgeback affetto può presentare emorragie spontanee nel
torace o addome, versamenti articolari spontanei associati a debolezza e
zoppia, presenza di sangue nelle feci e nelle urine, epistassi e segni
neurologici secondari ad emorragie spinali.
Emofilia B moderatamente grave: l’attività del fattore IX è
compresa tra 1% e 5%, si presentano sanguinamenti secondari a piccoli traumi,
oppure a interventi chirurgici, ma non di tipo spontaneo.
Emofilia B
lieve: l’attività del fattore IX è compresa tra 5% e 40%, si presentano
sanguinamenti secondari a traumi oppure interventi chirurgici.
La diagnosi è
clinica di un Rhodesian Ridgeback con Emofilia B, avviene per mezzo della
misurazione del tempo di coagulazione, la conta piastrinica, e la misurazione
dell’attività del fattore IX della coagulazione.
È fondamentale
sottolineare che è doveroso da parte dell’allevatore sottoporre i soggetti,
prima di avviarli alla carriera di riproduttori, al test genetico per la
ricerca della mutazione genica correlata al cromosoma sessuale X.
